Roberts Syndrome: A Case Report

https://doi.org/10.22146/jkr.98160

Regina Arumsari(1*), Shinta Prawitasari(2), Ahsanudin Attamimi(3)

(1) Department of Obstetrics and Gynecology Faculty of Medicine, Public Health, and Nursing Universitas Gadjah Mada- Dr. Sardjito Hospital, Yogyakarta, Indonesia
(2) Department of Obstetrics and Gynecology Faculty of Medicine, Public Health, and Nursing Universitas Gadjah Mada- Dr. Sardjito Hospital, Yogyakarta, Indonesia
(3) Department of Obstetrics and Gynecology Faculty of Medicine, Public Health, and Nursing Universitas Gadjah Mada- Dr. Sardjito Hospital, Yogyakarta, Indonesia Fetomaternal Division, Department of Obstetrics and Gynecology, Dr. Sardjito Hospital, Yogyakarta, Indonesia
(*) Corresponding Author

Abstract


Sindrom Roberts (RBS) merupakan kelainan autosomal resesif yang jarang terjadi, dengan perkiraan prevalensi belum pernah dipublikasikan sebelumnya. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen Establishment of cohesion 1 homolog 2 (ESCO2) pada lengan pendek kromosom 8, dan ditandai dengan malformasi ekstremitas simetris, anomali kraniofasial, gangguan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan jantung dan ginjal. Tujuan dari laporan kasus ini adalah untuk menggambarkan temuan dari kasus yang dicurigai sebagai sindrom Roberts yang lahir di Rumah Sakit Umum Dr. Sardjito dan untuk mengkaji proses diagnostik pada kasus yang dicurigai sebagai sindrom Roberts di negara-negara berpendapatan rendah seperti Indonesia. Wanita berusia 32 tahun datang ke RS pada usia kehamilan 29 minggu. Skrining sonografi antenatal menunjukkan kehamilan tunggal dengan kelainan kongenital multipel: labiognatopalatoschisis, tulang humerus pendek dengan tanpa struktur lengan bawah. Setelah konseling tentang kondisi janin dan prognosis, diputuskan dilakukan terminasi kehamilan melalui induksi Misoprostol. Pemeriksaan postnatal menunjukkan bayi berat lahir sangat rendah dengan labiopalatoschisis, malformasi telinga, defek septum ventrikel, paten foramen ovale, eventrasio diafragma, phocomelia bilateral, sindaktili, dan Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) kaki kiri. Bayi ini dicurigai sindrom Roberts, dan di rencanakan pengujian sitogenetik. Namun hal ini tidak dilakukan karena mahalnya biaya pengujian dan ketersediaan tes. Kondisi bayi tersebut memburuk dan kemudian meninggal pada hari kedua setelah lahir. Kecurigaan terhadap sindrom Roberts mungkin dimulai selama USG prenatal pada janin dengan kelainan kongenital multipel. Angka kematian tinggi pada manifestasi klinis yang parah. Penatalaksanaan lanjutan bagi para penyintas melibatkan pendekatan medis multidisiplin. Manifestasi Sindrom Roberts dapat mengakibatkan lahir mati atau kematian pada periode pasca-kelahiran. Temuan prenatal dari kelainan ekstremitas harus dievaluasi dengan baik untuk mendeteksi anomali terkait yang mungkin terkait dengan sindrom tertentu, sehingga membantu dokter memprediksi prognosis, dan selanjutnya memutuskan manajemen yang tepat.


Keywords


Pocomelia, sindrom Roberts, ESCO2

Full Text:

PDF


References

  1. Goh ES, Li C, Horsburgh S, Kasai Y, Kolomietz E, Morel CF. The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum—A case report of an adult with review of the literature. American Journal of Medical Genetics Part A 2010;152A:472–8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33261.
  2. Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, et al. Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion. Nature Genetics 2005;37:468–70. https://doi.org/10.1038/ng1548.
  3. Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: A review of 100 cases and a new rating system for severity. American Journal of Medical Genetics 1993;47:1104–23. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320470735.
  4. Barbosa ACC, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Replication timing of homologous alpha-satellite DNA in Roberts syndrome. Chromosome Research 2000;8:645–50. https://doi.org/10.1023/a:1009246327122.
  5. Okpala BC, Echendu ST, Ikechebelu JI, Eleje GU, Joe-Ikechebelu NN, Nwajiaku LA, et al. Roberts syndrome with tetraphocomelia: A case report and literature review. SAGE Open Medical Case Reports 2022;10:2050313X2210940. https://doi.org/10.1177/2050313x221094077.
  6. Zhou J, Yang X, Jin X, Jia Z, Lu H, Qi Z. Long term survival after corrective surgeries in two patients with severe deformities due to Roberts syndrome: A Case report and review of the literature. Experimental and Therapeutic Medicine 2017. https://doi.org/10.3892/etm.2017.5592.
  7. Mfarej MG, Skibbens RV. An ever-changing landscape in Roberts syndrome biology: Implications for macromolecular damage. PLOS Genetics 2020;16:e1009219. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009219.
  8. Vega H, Gordillo M, Jabs EW. ESCO2 Spectrum Disorder. GeneReviews® - NCBI Bookshelf 2020. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rbs.
  9. Socolov RV, Andreescu NI, Haliciu AM, Gorduza EV, Dumitrache F, Balan RA, et al. Intrapartum diagnostic of Roberts syndrome - case presentation. PubMed 2015;56:585–8.
  10. Malla TM, Pandith AA, Dar FA, Zargar MH. Cytogenetic diagnosis of Roberts SC phocomelia syndrome: First report from Kashmir. the Egyptian Journal of Medical Human Genetics /the Egyptian Journal of Medical Human Genetics 2016;17:137–40. https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2015.06.006.
  11. Kaissi AA, Csepan R, Klaushofer K, Grill F. Femoral-tibial-synostosis in a child with Roberts syndrome (Pseudothalidomide): a case report. Cases Journal 2008;1. https://doi.org/10.1186/1757-1626-1-109.
  12. Abbas R, Waqar S, Masood Ahmad T, Ahmad Irfan Waheed K, Sultan T, Usaid Qureshi A. A child with Roberts syndrome. PubMed 2011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21777535/ (accessed July 12, 2024).
  13. Gordillo M, Vega H, Trainer AH, Hou F, Sakai N, Luque R, et al. The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity. Human Molecular Genetics Online/Human Molecular Genetics 2008;17:2172–80. https://doi.org/10.1093/hmg/ddn116.
  14. Holden KR, Jabs EW, Sponseller PD. Roberts/Pseudothalidomide Syndrome and Normal Intelligence: Approaches’to Diagnosis and Management. Developmental Medicine and Child Neurology/Developmental Medicine & Child Neurology 1992;34:534–9. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.1992.tb11475.x.



DOI: https://doi.org/10.22146/jkr.98160

Article Metrics

Abstract views : 656 | views : 181

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


Copyright (c) 2026 The Author(s)

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.

Jurnal Kesehatan Reproduksi Indexed by:

 

 



SEKRETARIAT JURNAL KESEHATAN REPRODUKSI
Departemen Obstetri dan Ginekologi, FK-KMK, UGM/RS Dr. Sardjito
Jl. Kesehatan No. 1, Sekip Utara, Yogyakarta 55281
Email: jurnal.kesehatanreproduksi@ugm.ac.id
Cp: Admin Jurnal +6282146143990